Entre 5 et 10 % des cancers sont liés à la présence d’une altération génétique héréditaire. Cela signifie qu’une anomalie est présente au sein d’un gène dans toutes les cellules de l’organisme, et cela depuis la naissance. Cette altération est transmissible à la descendance. Ces situations nécessitent une surveillance et un suivi personnalisés. C’est pourquoi, selon votre histoire personnelle et familiale, une consultation d’oncogénétique peut vous être proposée.
Plus de 80 gènes de prédisposition génétique à certains cancers ont été décelés.
La consultation d’oncogénétique, pour qui ?
Elle est généralement conseillée si :
- Vous avez un cancer et vous comptez de nombreux cas de cancers dans votre famille ;
- Vous n’avez pas d’histoire familiale de cancer, mais vous avez développé un cancer à un âge précoce ou avez été atteint de plusieurs cancers simultanément ou successivement ;
- Une altération génétique constitutionnelle (héritée et présente dans toutes les cellules depuis la naissance) a été décelée chez l’un de vos proches (parents, frère, sœur ou enfants, par exemple) ;
- L’analyse de votre tumeur a déterminé la présence d’une altération au sein d’un gène pouvant avoir une origine héréditaire. Il faut alors la rechercher par une autre analyse, dite constitutionnelle. Cette analyse est réalisée à partir des cellules prélevées par une prise de sang ou un prélèvement buccal.
Comment réalise-t-on un test génétique ?
Deux modalités existent pour rechercher une altération génétique :
- Soit à partir des cellules sanguines ou buccales, prélevées par une prise de sang ou un prélèvement buccal le plus souvent. Il s’agit d’une analyse constitutionnelle ;
- Soit à partir d’un fragment de la tumeur. On parle d’analyse tumorale. L’altération identifiée dans les cellules tumorales peut également être recherchée par une analyse constitutionnelle. Si l’altération n’est pas retrouvée dans les autres cellules de la personne, on dit que l’altération est somatique, c’est-à-dire limitée à la tumeur.
Quel est le parcours de la consultation d’oncogénétique ?
Voici ci-dessous le parcours résumé selon que vous soyez le malade atteint de cancer, le proche informé de l’existence d’une altération génétique dans sa famille ou un patient indemne de cancer mais avec des antécédents familiaux évocateurs d’une prédisposition.
Vidéo la consultation d’oncogénétique expliqué par l’Institut Curie :
